بیماری فیبروزکیستیک، بیماریی است که به دلیل تغییر در ترشحات بعضی از غدد بدن ایجاد میشود. این بیماری در صورتی به کودک منتقل میشود که، پدر و مادر هر دو دارای ژن حامل این بیماری باشند. درحالی که پدر و مادر هر دو حامل ژن این بیماری هستند ولی این بیماری در آنها ایجاد نشده است و در صورتی فرزندشان مبتلا میشود که هر دو ژن حامل را به فرزندشان بدهند.
در این بیماری اغلب غدد بدن، از جمله غدد عرق، سلولهای غدد ریه، معده، سینوسها، کبد، روده، پانکراس، و حتی دستگاه تولید مثل نیز درگیر میشوند.
Image source: flickr
علیرغم پیشرفتهای زیادی که در درمان این بیماری و عوارض آن به دست آمده است، ولی هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد. البته با پیشرفتهای انجام شدهی علمی، نسبت به زمان های گذشته بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک عمر طولانیتر و زندگی سالمتری دارند.
این بیماری در نژادهای مختلف به میزان شیوع متفاوتی بروز میکند. ژن مولد بیماری فیبروز کیستیک حدود ۳۰ سال پیش شناسایی شد. پس لازم است، زوجهای جوانی که قصد بچه دار شدن دارند، تحت آزمایش و مشاوره ژنتیک قرار گیرند، تا معلوم شود که حامل ژن فیبروز کیستیک هستند یا نه؟
در زمان بارداری نیز میتوان با انجام آزمایشات غربالگری از وجود این بیماری در جنین آگاه شد.
اکثر کودکان مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک در دو سال اول زندگی شناسایی میشوند. این بیماری قبل از تولد با انجام آزمایشات ژنتیکی و دیدن ناهنجاریهای جنین در ماههای آخر بارداری بر اساس سونوگرافی قابل تشخیص است.
پس از تولد این کودکان افزایش وزن و رشد و تکامل خوبی ندارند و سایر علائم و نشانه ها نیز به تدریج خود را نشان میدهد. شایعترین عضوی که ممکن است علامت دار شود، ریه است.
اکثر کودکان به صورت عفونتهای مکرر ریه، به مطب متخصصان اطفال مراجعه میکنند. تمایل زیاد آنها برای عفونت های مکرر ناشی از ترشحات غلیظ خلط در ریهها و عدم توان کودک برای خارج کردن آنها از طریق سرفه است.
این کودکان زمان سرماخوردگی دچار سرفه های مکرر و مداوم می شود و در زمان ابتلا به سرماخوردگی احتمال ایجاد پنومونی و برونشیت افزایش پیدا میکند.
کودکان مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک به دلیل کمبود ترشح غددی در غدد دستگاه گوارش، دارای کمبود آنزیمهای گوارشی هستند و به همین دلیل قادر به هضم چربیها و پروتئینها نیستند. بنابراین مدفوع آنها حجیم، زیاد، و بدبو بوده و همچنین دچار عدم وزن گرفتن کافی میشوند.
تایید تشخیص توسط متخصص کودکان از طریق تست عرق انجام میشود این کودکان نسبت به افراد معمولی مقدار نمک بیشتری را از راه عرق کردن از دست میدهند. پس از مثبت شدن تست عرق، سایر روشهای تشخیصی برای تایید ابتلای کودک به بیماری فیبروز کیستیک انجام میشود.
