This is so hard to put on words,so painful. Yesterday we got the call from the genetist they found what our little popette has.... Less than 50 cases worldwide. Google says that most children with this condition dies before they turn 2. Miss popette is 4month old.
She has been struggling since she was inside my tummy. At 20 weeks ultrasound they flagged that her tummy was very small. We got referred strait away to high risk doctor. We did an amniocentesis strait away and waited 2long weeks to get a result. The wait was terrible i joined a iugr Facebook support group. When i thought all was other this group gave me hope. How could a baby survive in the womb with a failing placenta? Lots of babies makes it safely but of course lots don't as well. But we had hope. The results came clear. I stopped working to focus on my body and give this baby the best chances to grow. We had a lot if monitoring at the hospital i had gestational diabetes.
At 33 weeks the ultrasound showed that baby was growing at all anymore. The doctor told me the placenta reached his expired date they planned me for a c section. They told me they didn't think we will make it this far and that it was incredible. We tried to book the c section for 34weeks but we had to take miss popette out the next day she was struggling inside.
She was born with her eyes bright open and looking all around with so much intensity. She was 1.2kg. She was breathing by herself and healthy she just needed to grow.
What a relief this stressful pregnancy finally reach and end and it was an happy one.
But her growth was very slow...to slow the doctors started to questions why. Got the genetics involved to try to understand why she wasn't growing well and why she had ongoing diarrhoeas.
Miss popette staying 81 long days in hospital. She was just growing so i pushed to get her out to go home.
She came home on nasal gastric tube and oxygen. After 2weeks the dietitian told me that one of miss popette results shows she was having pancreas insufficiency. She said we could give her the enzyme she is missing and she will grow better. I thought finally a good news!!!!
Unfortunately the underlying conditions that create pancreatic insufficiency are pretty bad. We got an appointment with a gastro doctor. He told us about some syndromes that was related to this conditions and asked the genetist to run some tests.
After 2weeks the genetist called us they found an anomaly in one of miss popette genes that would explain her symptoms:
Diarrhoeas, failure to thrive, pancreas insufficiency....
We will see the genetist next week.She was very vague she told us not to google it. Of course we did. It is so scary.
It is call MIRAGE syndrome.
How can my beautiful little baby be so sick?How could it be? She has been fighting so hard since inside my tummy to make it in this world. Why does she still has to fight? How are we going to explain to her siblings? How is our family going to go through this?How do you explain those things to young children? How do you go back to an everyday life knowing that your baby born only 4months ago may die soon?How do you do to get other this sickening feeling inside you to be able to enjoy every smiles,every cuddle, every little moments we can get?
C'est si difficile à mettre des mots, si douloureux. Hier nous avons reçu l'appel du généticien ils ont trouvé ce que notre petite popette a... Moins de 50 cas dans le monde. Google dit que la plupart des enfants atteints de cette maladie meurent avant d'avoir 2 ans. Mlle Popette a 4 mois.
Elle se débat depuis qu'elle est dans mon ventre. À 20 semaines, l'échographie a signalé que son ventre était très petit. Nous avons été référés directement à un médecin à haut risque. Nous avons fait une amniocentèse et avons attendu 2 longues semaines pour obtenir un résultat. L'attente a été terrible, j'ai rejoint un groupe de soutien Facebook iugr. Quand je pensais que tout était autre, ce groupe m'a donné de l'espoir. Comment un bébé pourrait-il survivre dans l'utérus avec un placenta défaillant ? Beaucoup de bébés le font en toute sécurité, mais bien sûr, beaucoup ne le font pas aussi bien. Mais nous avions de l'espoir. Les résultats sont clairs. J'ai arrêté de travailler pour me concentrer sur mon corps et donner à ce bébé les meilleures chances de grandir. Nous avons eu beaucoup de suivi si à l'hôpital j'avais un diabète gestationnel.
À 33 semaines, l'échographie a montré que le bébé ne grandissait plus du tout. Le médecin m'a dit que le placenta avait atteint sa date d'expiration, ils m'avaient prévu une césarienne. Ils m'ont dit qu'ils ne pensaient pas que nous irions aussi loin et que c'était incroyable. Nous avons essayé de réserver la section C pendant 34 semaines, mais nous avons dû sortir Miss Popette le lendemain, elle se débattait à l'intérieur.
Elle est née avec les yeux brillants ouverts et regardant tout autour avec tant d'intensité. Elle pesait 1,2 kg. Elle respirait par elle-même et en bonne santé, elle avait juste besoin de grandir.
Quel soulagement cette grossesse stressante s'est enfin terminée et c'était heureux.
Mais sa croissance était très lente... pour ralentir les médecins ont commencé à se demander pourquoi. J'ai fait appel à la génétique pour essayer de comprendre pourquoi elle ne grandissait pas bien et pourquoi elle avait des diarrhées persistantes.
Mademoiselle popette reste 81 longues journées à l'hôpital. Elle ne faisait que grandir alors j'ai poussé pour qu'elle rentre chez elle.
Elle est rentrée chez elle sous sonde gastrique nasale et oxygène. Après 2 semaines, la diététiste m'a dit que l'un des résultats de Miss Popette montre qu'elle avait une insuffisance pancréatique. Elle a dit que nous pouvions lui donner l'enzyme qui lui manquait et qu'elle grandirait mieux. J'ai pensé enfin à une bonne nouvelle !!!!
Malheureusement, les conditions sous-jacentes qui créent l'insuffisance pancréatique sont assez mauvaises. Nous avons pris rendez-vous avec un gastro. Il nous a parlé de certains syndromes liés à ces conditions et a demandé au généticien de faire des tests.
Après 2 semaines le généticien nous a appelé ils ont trouvé une anomalie dans un des gènes de miss popette qui expliquerait ses symptômes :
Diarrhées, retard de croissance, insuffisance pancréatique....
Nous verrons la généticienne la semaine prochaine. Elle était très vague elle nous a dit de ne pas la chercher sur Google. Bien sûr que nous l'avons fait. C'est tellement effrayant.
Sa s'appel le syndrome MIRAGE
Comment mon beau petit bébé peut-il être si malade ? Comment est-ce possible ? Elle s'est battue si fort depuis l'intérieur de mon ventre pour réussir dans ce monde. Pourquoi doit-elle encore se battre ? Comment allons-nous expliquer à ses frères et sœurs ? Comment notre famille va-t-elle vivre cela ? Comment expliquez-vous ces choses aux jeunes enfants ? Comment reprendre une vie de tous les jours en sachant que votre bébé né il y a seulement 4 mois risque de mourir bientôt ? ?