کشف روش غربالگری ژنتیکی برای ابتلا به پوکی استخوان

به‌طوری‌که می‌دانیم، برخی از افراد در طول زندگی خود دچار پوکی استخوان می‌شوند. پوکی استخوان خصوصاً در سالمندی می‌تواند مشکلات متعددی برای فرد ایجاد کند. خیلی از اوقات برخی از سالمندان که دچار پوکی استخوان هستند، به علت سقوط و یا حتی ضربات خفیف دچار شکستگی استخوان می‌شوند و ناتوانی و معلولیت قابل توجهی برای آنها ایجاد می‌شود.

اخیراً یک مطالعه‌ی غربالگری ژنتیکی انجام شده است که امکان پیش‌بینی خطر ابتلای فرد به پوکی استخوان و شکستگی استخوان‌ها را در آینده مشخص می‌کند. این مطالعه توسط استوارت کیم (Stuart Kim) در دانشکده‌ی پزشکی دانشگاه استنفورد انجام شده است.

در این مطالعه که یکی از بزرگ‌ترین مطالعات در این زمینه بوده است، ۸۹۹ منطقه از ژنوم انسان در ارتباط با چگالی معدنی پایین استخوان شناسایی شده است که از این میان ۶۱۳ لوکوس قبلاً شناسایی نشده بود.

در این مطالعه، حدود ۲ درصد از افراد مورد مطالعه شناسایی شدند که خطر ابتلا به پوکی استخوان در آنها ۱۷ برابر بیشتر از بقیه‌ی افراد بود، و در این افراد خطر ابتلا به شکستگی استخوان در طول عمرشان تقریباً دو برابر افراد دیگر بود.

روشن است که چنین روش غربالگری می‌تواند اثرات مفیدی داشته باشد، به‌طوری‌که می‌توان افرادی را که در معرض خطر ابتلا به شکستگی استخوان هستند به‌صورت زودرس شناسایی کرد، و با انجام مراقبت‌های صحیح از شکستگی استخوان در این افراد پیش‌گیری به عمل آورد.

بنیاد ملی پوکی استخوان در آمریکا برآورد کرده است که سالیانه حدود ۲ میلیون نفر از مردم دچار پوکی استخوان می‌شوند، و این بیماری در هر سال ۱۹ میلیارد دلار هزینه برای مراقبت‌های بهداشتی ایجاد می‌کند.

به‌طور کلی، برای پیش‌گیری از انواع شکستگی‌ها، اقدامات خاصی مانند مصرف ویتامین D و کلسیم، و انجام تمرینات تحمل وزن توصیه می‌شود. با این حال، در حال حاضر روشی برای پیش‌بینی ریسک شکستگی در طول سالیان آینده در افراد وجود ندارد. در حقیقت، انجام پیش‌گیری‌های فوق باید قبل از هرگونه علایم ضعیف شدن استخوان صورت پذیرد. طبیعی است که داشتن آزمایشی که بتواند ریسک شکستگی و پوکی استخوان در آینده را پیش‌بینی کند، می‌تواند ابزار بالینی مفیدی باشد.

نویسنده‌ی این مقاله استوارت کیم در این مطالعه، اطلاعات بهداشتی و سلامتی حدود ۴۰۰ هزار نفر را در بیوبانک انگلستان (UK Biobank) مورد مطالعه قرار داده است. بیوبانک انگلستان مجموعه‌ی عظیمی از اطلاعات بدون هویت است که به‌صورت رایگان در معرض دسترسی پژوهشگران بهداشت عمومی در سرتاسر جهان قرار دارد. کیم برای هر شرکت کننده داده‌های مربوط به چگالی معدنی استخوان، سن، و جنس، و نیز توالی ژنوم را جمع‌آوری کرد. سپس یک آلگوریتم کامپیوتری برای شناسایی تفاوت‌های ژنتیکی مرتبط با چگالی معدنی استخوان در این افراد ایجاد کرد.