توالی‌یابی ژنوم: انقلابی در دنیای سلامت

دانشمندان برای نخستین بار حدود ۱۵ سال قبل موفق شدند با صرف حدود ۳۰ میلیارد دلار، تمام ژنوم انسان را توالی‌یابی کنند. اکنون هزینه‌ی این کار به کمتر از ۵۰۰ دلار کاهش یافته است! بر این اساس می‌توان پیش‌بینی کرد که با فراهمی و ارزان شدن توالی‌یابی ژنوم، انقلابی در دنیای سلامت و مراقبت بهداشتی رخ خواهد داد.

می‌توان گفت که یکی از درخشان‌ترین فصول کتاب زندگی بشر آغاز شده است. گرچه در آغاز تعیین توالی ژنوم انسان حدود ۱۰ سال طول کشید، اما اکنون این کار را تنها طی چند دقیقه می‌توان انجام داد و هزینه‌ی آن هم کمتر از ۵۰۰ دلار است.

شرکتی به نام آکسفورد نانوپور دستگاهی ساخته است که در دست جای می‌گیرد و می‌تواند در کمتر از یک دقیقه مواد ژنتیکی را توالی‌یابی کند. پیش‌بینی می‌شود که با فراهم شدن بیشتر این‌گونه دستگاه‌ها در آینده‌ی نزدیک، تمام افراد بشر در ابتدای زندگی از نظر شروع توالی‌یابی خواهند شد، و در واقع، شاهد چیزی مانند اینترنت موجودات زنده خواهیم بود. انباشت این داده‌های کلان می‌تواند کمک بسیار زیادی به امر سلامت و مراقبت بهداشتی بنماید.

کاربردهای این فناوری صرفاً منحصر به مراقبت بهداشتی نیست و مثلاً کارخانه‌ها می‌توانند از این تکنولوژی برای پیدا کردن میکروب‌های خطرناک در غذا استفاده کنند.

ضخامت یک رشته‌ی دی‌ان‌ای ده هزار برابر کوچک‌تر از یک تار موی انسان است. ولی این دستگاه کوچک رشته‌ی دی‌ان‌ای را از یک سوراخ ریز عبور می‌دهد و با استفاده از سیگنال‌های الکتریکی، توالی آن را می‌خواند.

با توجه به کم شدن هزینه‌ی توالی‌یابی ژنوم، تردیدی نیست که در آینده‌ی نزدیک تعداد بسیار زیادی از افراد اقدام به تعیین توالی ماده‌ی ژنتیکی خود خواهند کرد. ولی نکته‌ی جالب و مهیج، چگونگی ترکیب شدن این داده‌ها با یکدیگر است.

به‌عنوان مثال، در انگلستان، شرکت یو.کی. بیوبانک، که در سال ۲۰۰۷ از طرف شرکت ولکام تراست تأسیس شده است، اطلاعات پزشکی نیم میلیون فرد داوطلب را بدون ثبت اطلاعات هویتی جمع‌آوری کرده است، بدان امید که از داده‌های آنها برای پیشگیری تشخیص و درمان بیماری‌ها استفاده شود. دانشمندان با استفاده از این داده‌ها، افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ را در کارکنان شیفتی کشف کردند. آنها متوجه شدند که افرادی که الگوی شیفت کاری آنها نامنظم است، نسبت به کسانی که در شیفت منظم روزانه کار می‌کنند، ۴۴٪ بیشتر احتمال ابتلا به دیابت نوع ۲ دارند.

با توجه به اینکه جمع‌آوری داده‌های افراد زیاد می‌تواند تا این حد در شناسایی تشخیص و درمان بیماری‌ها مفید باشد، اضافه شدن داده‌های ژنتیکی به این مجموعه می‌تواند تأثیر شگرفی را در پی داشته باشد.

امید زیادی وجود دارد که این‌گونه داده‌های ژنومی، زمانی که به‌وسیله‌ی هوش مصنوعی مورد تحلیل قرار گیرد، به تسریع تشخیص سرطان‌ها و کشف درمان‌های هدفمند بیشتر کمک خواهد کرد.