در طی مدت زمان نسبتاً کوتاهی، بیوانفورماتیک تبدیل به رشتهی پژوهشی بسیار فعالی شده است که تحقیقات زیادی در آن در جریان است.
در ابتدا، مهمترین کاربرد این رشته در زمینهی مقایسههای توالیهای ژنی بود، ولی اکنون دامنهی فعالیتهای بسیار گستردهتری را در بر میگیرد، که واقعاً الگویی از پژوهش مدرن علمی به شمار میرود. بیوانفورماتیک ماهیت بسیار بینرشتهای دارد، و لااقل به دانستن ریاضیات، زیستشناسی، فیزیک، و شیمی نیازمند است، و پیادهسازی آن ممکن است مستلزم دانستن علوم کامپیوتر، مهندسی شیمی، زیستفناوری، پزشکی، فارماکولوژی، و غیره نیز باشد.
بررسی و تحلیل توالیهای DNA همچنان یکی از کارهای اصلی در بیوانفورماتیک محسوب میشود. این مبحث معمولاً به دو بخش تقسیم میشود:
(۱) ژنومیک کارکردی، که هدف آن تعیین نقش توالی در سلول زنده است.
(۲) ژنومیک تطبیقی، که در آن توالیهای مربوط به ارگانیسمهای متفاوت، یا حتی افراد مختلف، به منظور تعیین نیاکان و همبستگی با بیماریها با یکدیگر مقایسه میشوند.
اگر توالی DNA را به عنوان یک پیام در نظر بگیریم، در آن صورت ژنومیک کارکردی به معنای این پیام مربوط میشود، و و این به نوبهی خود منجر به تحلیل تجربی رونوشتهای RNA (ترانسکریپتوم) و مجموعهی پروتئینهای بیان شده (پروتئوم) شده است، که هر کدام از آنها چالشهای تازهای را در دادهورزی ایجاد میکند.
زیستشناسی سیستمی، که هدف آن فهمیدن رفتار زیستشناختی در سطح سیستمها از طریق توصیف انتزاعی بر حسب فرمولهای ریاضی و محاسباتی است، در واقع، زیرمجموعهای از بیوانفورماتیک است که خصوصاً با مدلسازی سر و کار دارد و شاید بتوان گفت که فصل مشترک بیوانفورماتیک و زیستشناسی محاسباتی است.
نوروفیزیولوژی نیز در چارچوب بیوانفورماتیک در نظر گرفته میشود، زیرا در ارتباط با چگونگی تولید، انتقال، دریافت، و تفسیر اطلاعات در مغز است.