El día de hoy quisiera hablarles sobre este interesantísimo tema el cual merece toda nuestra atención como lo es el síndrome Down. Desde mi punto de vista tengo familiares que tienen dicho síndrome y créanme son personas maravillosas, amigables, te profesan un amor sincero sin pedir nada a cambio, y podría decir que quizás gozan de una inteligencia única.
Muchas veces la sociedad ha podido menospreciar a las personas que tienen síndrome de Down pero creo que en los últimos años se ha avanzado mucho en temas de inclusión. Además existen personas que han demostrado a pesar de su discapacidad tener grandes logros y desenvolverse muy bien en diferentes profesiones.
Pero conozcamos de que se trata el síndrome de Down:
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down en la historia.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más «primitivo».
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.
¿Qué causa el síndrome de Down?
Esta alteración congénita se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando la fecundación ocurre, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21”.
No se cree que el síndrome de Down sea un resultado de la conducta de los padres o el medio ambiente.
¿Cómo se diagnostica?
Un bebé recién nacido con síndrome de Down a menudo muestra señales físicas únicas. El médico por lo general reconoce estas características inmediatamente después de que nazca el bebé. Estos pueden incluir una cara aplanada, un sesgo al alza a la vista, un cuello corto, orejas de forma anormal, manchas blancas en el iris del ojo (llamada manchas de Brushfield), y una sola, profunda arruga en la palma de la mano.
Sin embargo, un niño con síndrome de Down no puede tener todas estas características.
A un nazca el bebé, una prueba de sangre puede confirmar si el bebé tiene síndrome de Down.
Esta prueba se llama un cariotipo cromosómico. Para obtener los resultados de esta prueba, las células de la sangre del bebé tienen que “crecer” por cerca de dos semanas. Las células se examinan bajo un microscopio para ver si hay material extra del cromosoma 21.
Algunos datos sobre el síndrome de Down.
Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down.
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.
El 90% de las personas con trisomía 21 accede a la escuela ordinaria. Existe una mayor integración en Primaria que en Secundaria y Formación Profesional, aunque los esfuerzos de muchas asociaciones están encaminados a mejorar este aspecto.
¿Es una enfermedad?
El síndrome de Down no es una enfermedad y por tanto no puede curarse. Es una alteración en el equilibrio genético que altera el funcionamiento normal del organismo, ocasionando un desarrollo más lento. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a muchas personas con síndrome de Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.
¿Cuál es su tratamiento?
Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela.
Algunos de los problemas médicas comunes en las personas con síndrome de Down, como cataratas, problemas de audición, problemas de tiroides y convulsivos, también se puede tratar o corregir.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
Los investigadores han encontrado que es más probable para una madre de más edad de tener células reproductoras con una copia extra del cromosoma 21. Así que una madre de más edad es más probable que tenga un bebé con síndrome de Down que una madre joven.
Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down (aproximadamente 75%) nacen de madres que tienen 35 años o menos. Esto es debido a que las madres mayores tienden a tener menos hijos. (Sólo el nueve por ciento del total de nacimientos ocurren en madres mayores de 35 años, pero alrededor del 25% de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres en este grupo de edad).
La probabilidad de que una mujer menor de 30 años quede embarazada y tendrá un bebé con síndrome de Down es menos de uno de cada 1,000, pero la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta a 1 de cada 400 para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años. La probabilidad de síndrome de Down sigue aumentando a medida que aumenta la edad de la mujer, por lo que a los 42 años la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es de uno en 60, y a los 49 años la probabilidad es de uno en 12.
Debido a las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, muchos médicos recomiendan que las mujeres mayores de 35 años tengan prueba prenatal para la condición. Realizar la prueba antes de que el bebé nazca para saber si es probable que padezca síndrome de Down permite a los padres y a las familias prepararse para las necesidades especiales del bebé.
¿Existen problemas de salud en adultos?
El envejecimiento prematuro es una característica de los adultos con síndrome de Down. Además, la demencia o pérdida de memoria y deterioro del juicio similar a los pacientes con la enfermedad de Alzheimer pueden aparecer en adultos con síndrome de Down. Esta afección a menudo ocurre cuando la persona tiene menos de cuarenta años. Los familiares y cuidadores de un adulto con síndrome de Down deben estar dispuestos a participar si el individuo comienza a perder las habilidades necesarias para vivir de forma independiente.
Conclusión.
Tenemos que tener en cuenta que alrededor del mundo existen personas con síndrome de Down y que hoy son grandes profesionales, podemos decir que no es una enfermedad, sino una condición genética o incluso una anomalía genética; una cosa es normalizar y otra engañarnos, de este modo recordamos que son PERSONAS con una DIFERENCIA.
Si quieres profundizar sobre este tema les recomiendo consultar las siguientes referencias:
