معمولاً اصطلاح آلبینیسم برای آلبینیسم چشمی‑پوستی (oculocutaneous albinism) استفاده میشود که گروهی از اختلالات ارثی است که در آنها تولید رنگدانهی ملانین دچار مشکل میشود. رنگ پوست، مو، و چشمهای انسان بستگی به نوع و میزان ملانینی دارد که بدن تولید میکند. علاوه بر این، ملانین در تکامل عصبهای بینایی نیز نقش مهمی دارد. بنابراین، افرادی که دچار آلبینیسم هستند، معمولاً مشکلات بینایی نیز دارند.
علایم و نشانههای آلبینیسم معمولاً در رنگ پوست، مو، و چشم فرد مشخص میشود، ولی گاهی از اوقات تفاوت بسیار چشمگیر نیست. افرادی که دچار آلبینیسم هستند، نسبت به اثرات نور آفتاب نیز حساس هستند، بهطوریکه خطر ابتلا به سرطان پوست در این افراد بیشتر از جمعیت عمومی است.
Image credit: 123rf.com
با وجود اینکه برای آلبینیسم درمان قطعی وجود ندارد، ولی میتوان اقداماتی برای محافظت از پوست و چشم این بیماران و بهبود بینایی آنها انجام داد.
مشخصترین علامت آلبینیسم بهصورت سفیدی موها و پوست بسیار کمرنگ در مقایسه با دیگر برادرها و خواهرها است. رنگ پوست یعنی پیگمانتاسیون پوست و رنگ مو ممکن است از سفید تا قهوهای متغیر باشد. بهطوریکه در بعضی از موارد ممکن است با پدر یا مادر یا سایر برادر‑خواهرها که مبتلا به آلبینیسم نیستند، یکسان باشد.
علایم دیگری که در این افراد مشاهده میشود، شامل ککومک، خال با یا بدون رنگدانه، لکههای ککومکی بزرگ، آفتابسوختگی، و برنزه نشدن پوست هستند.
در بعضی از افرادی که دچار آلبینیسم هستند، پیگمانتاسیون پوست هرگز تغییر نمیکند، ولی در برخی دیگر از این بیماران ممکن است تولید ملانین در نوجوانی شروع شده و یا حتی افزایش پیدا کند، و در نتیجه تغییرات اندکی در رنگ پوست آنها مشاهده شود.
رنگ مو در این بیماران ممکن است از بسیار سفیدرنگ تا قهوهای متغیر باشد. در بیمارانی که از نژاد آفریقایی یا آسیایی هستند و مبتلا به آلبینیسم هستند، رنگ مو ممکن است به رنگ زرد، قرمز، یا قهوهای باشد. در گروهی از این بیماران، ممکن است در اوایل بزرگسالی و یا بر اثر تماس با مواد معدنی نرمال در آب و محیط زیست، رنگ مو تیرهتر شود، و هر چه سن بالاتر میشود، مو نیز تیرهتر گردد.
موهای مژه و ابرو این بیماران معمولاً کمرنگ است. چشم ممکن است از آبی کمرنگ تا قهوهای متغیر باشد، و با افزایش سن ممکن است رنگ چشم نیز تغییر کند.
اختلال بینایی یکی از ویژگیهای کلیدی انواع مختلف آلبینیسم است. مشکلات چشمی ممکن است شامل نیستاگموس و حرکات غیرطبیعی چشم، لوچی چشم، حساسیت به نور، نزدیک بینی و دوربینی شدید و امثال اینها باشد.
