بیماری فونویلبراند (von Willebrand disease) نوعی اختلال خونی است که باعث اختلال در لخته شدن خون میشود. در اکثر موارد، این بیماری مادرزادی است، ولی علایم آن ممکن است تا سالها بعد ظاهر نشود. در بعضی از موارد به دنبال عمل دندانپزشکی و یا در زنها در خونریزی ماهیانه این مسئله آشکار میشود.
در غالب موارد، این بیماری از طریق یکی از والدین به فرزندان آنها به ارث میرسد. والد مبتلا دارای یک ژن معیوب است که یکی از پروتئینهای مهم دخیل در فرآیند انعقاد خون را مختل میکند. این بیماری علاج قطعی ندارد، ولی با درمان و مراقبت، اکثر افراد میتوانند زندگی فعال و سالمی داشته باشند.
Image credit: roshreview.com
شایعترین علامت بیماری فونویلبراند خونریزی غیرطبیعی است، ولی شدت این خونریزی بین افراد مختلف متفاوت است. مثلاً بعضی از بیماران پس از صدمه یا عمل جراحی یا کار دندانپزشکی دچار خونریزی غیرعادی و بیش از حد میشوند. برخی از این بیماران وقتی دچار خوندماغ میشوند، بیشتر از ۱۰ دقیقه طول میکشد. خونریزیهای ماهیانهی شدید و طولانی، وجود خون در ادرار یا مدفوع، و کبودشدگی آسان و برآمده در پوست از علایم دیگر این بیماری است.
بعضی از بیماران بر اثر خونریزیهایی که به دنبال این بیماری ایجاد میشود، دچار کمخونی میشوند.
این بیماری به نام پزشک فنلاندی، اریک فونویلبراند، نامگذاری شده است که نخستین بار در سال ۱۹۲۶ آن را توصیف کرد. این بیماری شایعترین اختلال ارثی انعقاد خون در انسانها است.
ژن معیوب این بیماری باعث کمبود کیفیت یا کمیت فاکتور فونویلبراند میشود، که پروتئینی است که برای چسبندگی پلاکتها ضرورت دارد.
ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۱۲ واقع شده است. این بیماری بهصورت اتوزومال غالب به ارث میرسد. البته نوع دیگری از بیماری نیز بهصورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. شیوع این بیماری یک درصد جمعیت است و در مردان و زنان به یک نسبت مشاهده میشود.
فاکتور فونویلبراند ناقل فاکتور ۸ انعقادی نیز هست. بسیاری از افرادی که دچار این بیماری هستند، از نظر سطح فاکتور ۸ نیز کمبود دارند.
در موارد نادری، بیماری فونویلبراند در سنین بالاتر به صورت اکتسابی ایجاد میشود، که این معمولاً بر اثر اختلالات طبی دیگر به وجود میآید.
