Na preparacie mikroskopowym barwioną H&E widać jądra komórkowe układające się w łańcuch korali. Jeżeli spojrzymy w prawe środkowe pole obrazu to zobaczymy jądra z pionową kreseczką. Właśnie taki widok skojarzył się z kształtem ziaren kawy. Takie ziarenka można znaleźć w preparatach wykonanych z tarczycy, a dokładniej u tych z podejrzeniem raka brodawkowatego. Patologia ta jest najczęstszym nowotworem tarczycy i wykrywa się ją w 85% przypadków. Może wystąpić w każdym wieku i często ma silny związek z ekspozycją na promieniowanie jonizujące. Całe szczęście rokowanie w tym nowotworze jest pomyślne, a odsetek osób przeżywających dziesięć lat wynosi 95%. Objawy kliniczne nie są zbyt silnie wyrażone, ze względu na brak aktywności hormonalnej. W związku z tym czerwona lampka powinna zaświecić się w sytuacji, gdy pacjent posiada bezbolesną masę w obrębie szyi.
Widok takiej zmiany na skórze pacjenta nie napawa nadmiernym przerażeniem. Sama zmiana ma charakter łagodny, często tylko kosmetyczny. Niestety jeżeli tego typu plamy pojawią się w konstelacji z innymi objawami może powstać obraz kliniczny dysplazji włóknistej kości, czy nerwiakowłókniakowatości typu 1.
W pierwszym przypadku mamy do czynienia z patologią, która polega na mutacji w obrębie genu GNAS, czego następstwem jest konstytucyjne uaktywnienie białka Gs. Gen ulega defektowi w okresie embriogenezy, czyli na wczesnym etapie życia. Całe szczęście na tyle późnym by mutacja nie dotyczyła wszystkich komórek organizmu, a tylko wybranych. Taką sytuacje określamy jako mozaicyzm. Im wcześniej gen ulegnie mutacji tym bardziej dotkliwa postać dysplazji włóknistej. Na ogół choroba dotyczy tylko jednej kości, a objawy rozwijają się między 20, a 40 rokiem życia. W przypadku, gdy do dysplazji włóknistej dołączą się zaburzenia endokrynologiczne w postaci przedwczesnego dojrzewania płciowego, nadczynności tarczycy czy pierwotny rozrost nadnerczy to nazywamy to Zespołem McCune’a-Albrighta.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 polega na mutacji w genie neurofibrominy, która jest odpowiedzialna za kontrolę białka Ras – jednego z ważniejszych białek cyklu komórkowego. Uszkodzenie neurofibrominy napędza cykl komórkowy, co skutkuje rozrostem nowotworowym. W tym przypadku nowotwory te należą do nerwiakowłókniaków, glejaków nerwu wzrokowego czy złośliwych nowotworów osłonek nerwów obwodowych. Dodatkowo do obrazu klinicznego dołączają się problemy w nauce czy napady padaczkowe jak i plamy kawy z mlekiem zlokalizowane w okolicy pachy.
Na powyższym obrazku widzimy torbiel czekoladową jajnika. Taka patologia powstaje w przebiegu endometriozy - dość powszechnie znana choroba, która swój rozgłos zdobywa dzięki popularnej prasie. Niestety doprowadziło to do powstania przekonania, że jeżeli ktoś ma endometriozę to problem leży w macicy. Pomyłka polega na stawianiu znaku równości między endometriozą wewnętrzna (adenomyosis) a endometriozą. Brzmi podobnie, a nie są to pojęcia tożsame.
Endometrioza polega na występowaniu gruczołów endometrialnych i zrębu poza śluzówką macicy. Naturalnie najczęściej dotknięte endometriozą narządy są położone w jamie miednicy. Jednakże jest możliwe powstanie tej patologii w odległych organach jak serce i płuca. Przemieszczanie tkanki może przebiegać w jednym z trzech mechanizmów. Pierwszy z nich – teoria zarzucania mówi nam, że endometrioza wynika ze wstecznego przepływu treści miesiączki przez jajowód do jamy otrzewnej. Występowaniu gruczołów endometrium w odległych narządach tłumaczy możliwość transportu komórek drogą limfatyczną, czy krwionośną. Taka niefizjologiczne zlokalizowana tkanka zachowuje się dokładnie tak samo jak ta w obrębie macicy. Oznacza to, że przygotowuje się na nadejście komórki jajowej oraz w razie jej braku złuszcza się i przechodzi cykliczne krwawienie. Efektem tych powtarzających się krwawień w obrębie jajnika będzie powstanie torbieli wypełnioną krwią, która po odtlenowaniu ściemnieje, a po wykrzepianiu zmieni się w masę przypominającą półpłynną czekoladę.
