Yesterday I had one of the heaviest conversations with my daughter. Even though I have been preparing a lot for this moment, I confess I wasn't still prepared. My mom has Celiac Disease, an autoimmune disorder that makes her immunecells to atack her own body in response to gluten. And 4 years ago I decided to do a 23andMe gene profile for me, my wife, and her, and we saw that she was carrying two genetic variations associated with the disease. The interesting part is that she got one allele associated with one variant from me, which wasn't surprising, but also got another different variation from my wife. Many people can carry these genetic variations without manifesting the disease, but she got the family history plus two variants, which made my brain accept that probably in the future we would have a diagnosis.
So it came unexpectedly. Since the disease usually comes with symptoms associated with bowel movements, too much or too little, both my wife and I are always concerned about how my kids are going in the bathroom. She was doing fine. We just went to a regular annual check-up, and she had some markers related to anemia altered. Such as iron and ferritin. The doctor asked her to undergo another set of exams, including the Celiac disease screening (which contains some antibody exams such as the tissue transglutaminase-immunoglobulin A and the gA anti-endomysial antibody tests). The first step was the tTG-IgA, which gave a high positive result, 35x above the normal rate.
Yesterday she went again to our family doctor, who contacted a gastro-pediatrist, and she said that now we are waitingfor the EMA-IgA to be completed, used to confirm, but because of her levels of tTG-IgA gave so high, the chances are high of confirming. So basically we started to prepare her for the formal diagnosis. One of the big questions that she had was "Why she had only now if it was something that was already there? Why not younger?"
She told me that my wife couldn't answer, I know how to answer, despite of the why reason isn't very clear. I tried to be simple as possible. We carry the code for everything in our body, the good and bad things that happen, but it isn't turned on all the same time and at the same way. For some reason that we don't know the code responsible for that caracteristic just started to work now, and it is something that we can't control. I tried to use simple comparisons, like we don't have power with many things in life, we can control the way we drive our car, but many variables we can't control, such as something in the engine that fails and makes our car to stop for example. But I wanted to make clear that I was there for her for anything she needed.
For the other hand, she got lucky to be diagnosed before having a bad symptom. My mom had many problems before diagnosis, which includes severe intestinal inflamations. And celiac disease from all auto-immune disease is the one that it can be controlled without any medicine. You just need to stop eating gluten. The son of my cousing ( my mom's side ) also was diagnosed around the same age in a similar way after a check-up and after almost 10 years of diagnosis he is living a regular life, just doesn't eat anything with gluten. Probably the most difficult thing for my daughter is avoiding the fast food that she loves to go, like McDonalds and Tim Hortons that doesn't have any option for eating in this diet. Now let's wait for the formal diagnosis and even the repeat of the test.
Ontem tive uma das conversas mais difíceis com minha filha. Mesmo tendo me preparado bastante para este momento, confesso que ainda não estava preparado. Minha mãe tem doença celíaca, uma doença autoimune que faz com que suas células imunológicas ataquem o próprio corpo em resposta ao glúten. E há 4 anos decidi fazer um perfil genético da 23andMe para mim, minha esposa e ela, e vimos que ela carregava duas variações genéticas associadas à doença. A parte interessante é que ela recebeu de mim um alelo associado a uma das variantes, o que não foi surpreendente, mas também recebeu outra variação diferente da minha esposa. Muitas pessoas podem carregar essas variações genéticas sem manifestar a doença, mas ela tinha o histórico familiar mais duas variantes, o que fez meu cérebro aceitar que provavelmente no futuro teríamos um diagnóstico.
Então aconteceu inesperadamente. Como a doença geralmente vem acompanhada de sintomas relacionados aos movimentos intestinais, tanto demais quanto de menos, minha esposa e eu estamos sempre preocupados com a forma como minhas filhas estão indo ao banheiro. Ela estava bem. Nós simplesmente fomos a uma consulta anual de rotina, e alguns marcadores relacionados à anemia estavam alterados. Como ferro e ferritina. O médico pediu que ela fizesse outro conjunto de exames, incluindo a triagem para doença celíaca (que contém alguns exames de anticorpos, como os testes de transglutaminase tecidual-imunoglobulina A e o anticorpo anti-endomísio IgA). O primeiro passo foi o tTG-IgA, que apresentou um resultado altamente positivo, 35 vezes acima do valor normal.
Ontem ela foi novamente ao nosso médico de família, que entrou em contato com uma gastroenterologista pediátrica, e ela disse que agora estamos esperando que o EMA-IgA seja concluído, usado para confirmar, mas como os níveis de tTG-IgA dela deram tão altos, as chances de confirmação são altas. Então, basicamente, começamos a prepará-la para o diagnóstico formal. Uma das grandes perguntas que ela tinha era: "Por que isso apareceu só agora se era algo que já estava lá? Por que não quando era mais nova?"
Ela me disse que minha esposa não conseguia responder, eu sei como responder, apesar de o motivo do porquê não ser muito claro. Tentei ser o mais simples possível. Nós carregamos o código para tudo em nosso corpo, as coisas boas e ruins que acontecem, mas ele não fica ligado o tempo todo e da mesma maneira. Por alguma razão que não conhecemos, o código responsável por essa característica acabou de começar a funcionar agora, e é algo que não podemos controlar. Tentei usar comparações simples, como o fato de não termos poder sobre muitas coisas na vida; podemos controlar a maneira como dirigimos nosso carro, mas muitas variáveis não podemos controlar, como, por exemplo, algo no motor que falha e faz nosso carro parar. Mas eu queria deixar claro que eu estaria lá para ela para qualquer coisa que ela precisasse.
Por outro lado, ela teve sorte de ser diagnosticada antes de ter um sintoma grave. Minha mãe teve muitos problemas antes do diagnóstico, incluindo inflamações intestinais graves. E a doença celíaca, entre todas as doenças autoimunes, é aquela que pode ser controlada sem nenhum medicamento. Você só precisa parar de comer glúten. O filho do meu primo (do lado da minha mãe) também foi diagnosticado por volta da mesma idade, de maneira semelhante, depois de um check-up, e depois de quase 10 anos do diagnóstico ele está vivendo uma vida normal, simplesmente não come nada com glúten. Provavelmente a coisa mais difícil para minha filha é evitar o fast food que ela adora frequentar, como McDonald's e Tim Hortons, que não têm nenhuma opção para comer dentro dessa dieta. Agora vamos esperar pelo diagnóstico formal e até mesmo pela repetição do exame.
