В цьому тексті пропоную детально розглянути 2 відомі препарати від СМА.
Zolgensma – перший лікарський препарат для генної терапії спинної м'язової атрофії. Випускається компанією AveXis (Novartis). Терапія надає функціональну копію гена SMN для зупинки прогресування захворювання за допомогою стійкої експресії білка SMN. Функціональна копія гена SMN вводиться за допомогою аденоасоційованого вірусу (AAV) серотипу 9, AAV9, який здатний долати гематоенцефалічний бар'єр і проникати в клітини пацієнта, не змінюючи існуючу ДНК. Препарат вводиться одноразово як внутрішньовеннаінфузія тривалістю 60 хвилин. Всім пацієнтам до і після інфузії “Золгенсма” вводяться системні кортикостероїди. Найбільш часті спостерігаються побічні ефекти після лікування - підвищені ферменти печінки і блювота. Схвалено для лікування педіатричних пацієнтів віком молодше 2 років з спинною м'язовою атрофією I і II типу: в США, в ЄС, Японії і Бразилії. Ціна $2300000.
Spinraza – перший лікарський препарат для лікування спинної м'язової атрофії. Препарат розроблений компанією Biogen. Торговельне найменування Спінраза. Схвалено для застосування: США, Європа, Росія. Ціна $1500000 та вище. Препарат вводиться постійно.
Звісно препарати від таких генетичних захворювань це добре. Якби не одне “але”. Де, середньостатистичній родині з особливою дитиною, дістати кошти в розмірі $2300000 і $1500000? Для цього потрібно: збирати благодійні внески, продати машину з домівкою та власні органи. Таке враження що науковці, котрі винайшли вакцину, спеціально виставили таку ціну на ринку щоб: купували тільки багатії або взагалі не купували, бо ліки не діють. Вважаю, що за таку ціну дитина повинна бути не тільки здоровою, але й стати мінімум Spider-man та максимум Superman. Бо ліки діють на генетичному рівні.
