El principal síntoma de la ataxia es la dificultad para coordinar los movimientos. Aunque rara vez se cura, identificar las causas tratables permite aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
La ataxia es un trastorno cuya principal manifestación es la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos. Se produce por una alteración en el correcto control de las fuerzas entre los músculos antagónicos (que son los que realizan funciones contrarias para hacer posible un movimiento determinado, como la flexión y la extensión), y se caracteriza porque las personas afectadas tienen dificultades para mantener el equilibrio de la postura corporal y para realizar movimientos de precisión con las extremidades.
La ataxia no se considera una enfermedad en sí misma, sino que se trata de un síntoma característico de múltiples procesos degenerativos que presentan además otras muchas alteraciones. Por lo tanto, el término ataxia puede utilizarse indistintamente para referirse a un síntoma, o para nombrar a una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que cursa con este fenómeno.
La clasificación de las ataxias es muy compleja pero, a grandes rasgos, se pueden dividir en dos grupos: las hereditarias (se transmiten de generación en generación, aunque no aparecen necesariamente en todas las generaciones), y las adquiridas (no están presentes al nacer, sino que aparecen durante la vida del individuo como consecuencia de la influencia ambiental o de procesos de enfermedad, por lo que no se transmiten a los descendientes).
La ataxia es una incapacidad para coordinar la actividad muscular durante el movimiento voluntario. Se produce generalmente por trastornos que alteran la función del cerebelo, o porque existe alguna irregularidad en las vías principales que conducen los impulsos nerviosos hacia dentro o hacia fuera de éste.
El cerebelo es una región del encéfalo situada en la fosa craneal posterior, por debajo del lóbulo occipital, cuya función principal es coordinar los movimientos para que éstos sean precisos y fluidos. Este órgano procesa la información proveniente de diferentes áreas del cerebro, de la médula espinal y de los receptores sensoriales, la integra y, finalmente, controla las órdenes que la corteza cerebral manda al aparato locomotor a través de las vías motoras. De esta forma, permite la realización de movimientos coordinados y uniformes.
Las causas de ataxia son muy variadas. Cuando aparece de forma brusca, los principales agentes desencadenantes en los que hay que pensar son:
Cuando la ataxia aparece de forma gradual las causas más frecuentes son:
Alteraciones genéticas: la ataxia se produce por un defecto genético heredado del padre, de la madre, o de ambos. En ocasiones la gravedad de la ataxia es mayor de una generación a otra, apareciendo además de forma más temprana. Esto se conoce como fenómeno de anticipación. Las posibilidades de heredar una ataxia dependen del tipo de herencia con el que ésta se transmita.
Los síntomas van a variar dependiendo del tipo de ataxia y de la severidad de la misma. En algunos casos, en las ataxias que aparecen asociadas a determinadas lesiones o enfermedades, los síntomas pueden mejorar con el tiempo, o incluso llegar a desaparecer.
La ataxia afecta a la coordinación de los movimientos, pudiendo producir los siguientes síntomas:
Aunque la clasificación de las ataxias es altamente extensa y compleja, conviene explicar algunos tipos concretos debido a su importancia.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva (alteración en el cromosoma 9), siendo la forma más frecuente de ataxia hereditaria (50%). Se produce una pérdida neuronal en los ganglios de las raíces dorsales y, secundariamente, una degeneración retrógrada en diferentes vías de transmisión de los impulsos nerviosos. Además, la médula espinal está atrófica.
Los síntomas aparecen antes de los 20 años de edad (entre los 5 y los 15 años generalmente), siendo los más frecuentes la marcha inestable o dificultad para caminar, caídas frecuentes, temblor, disminución de los reflejos tendinosos, disartria o nistagmo. Se asocia además a diferentes lesiones como cifoescoliosis (aumento de la curvatura de la columna vertebral), pies cavos (aumento del arco plantar del pie), enfermedades del corazón o diabetes mellitus. No se produce demencia.
Para alcanzar un diagnóstico definitivo es necesario, además de sintomatología compatible, realizar un estudio genético.
No existe un tratamiento curativo para la ataxia de Friedreich, por lo que las medidas que se toman van encaminadas a tratar los síntomas y a mejorar la calidad de vida del paciente.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría de los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto (unos diez años desde el inicio de los síntomas), pierden la capacidad de andar y se ven obligados a utilizar silla de ruedas. Además, hay una pérdida progresiva de la autonomía personal, requiriendo los cuidados de familiares o cuidadores. La esperanza de vida es de unos 35 años, falleciendo en la mayoría de los casos por problemas cardíacos.
La ataxia telangiectasia es una enfermedad hereditaria rara con un patrón de herencia autosómica recesiva (mutación del gen ATM, localizado en el cromosoma 11). Únicamente los pacientes con los dos genes mutados heredados (uno procedente del padre y otro de la madre) padecen la enfermedad, mientras que las personas con una única copia mutada se denominan portadores.
Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 12 y los 18 meses de vida, siendo el más frecuente una disminución en la coordinación de los movimientos y alteraciones de la marcha. Otros síntomas son:
Disminución del desarrollo mental a partir de los 10-12 años. Retraso en el desarrollo físico y sexual.
Presencia de telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos), que se localizan fundamentalmente en la conjuntiva de los ojos y en la piel de las mejillas, la nariz, las orejas y las extremidades. Aparecen generalmente entre los 2 y los 8 años
Entre las complicaciones más frecuentes destacan las infecciones respiratorias de repetición, un mayor riesgo de desarrollar cánceres como linfomas o leucemias, la diabetes, o las alteraciones en la curvatura de la columna vertebral.
El diagnóstico se basa en la entrevista clínica, la exploración física, las pruebas analíticas y de imagen, y en las pruebas genéticas (donde se buscan mutaciones en el gen ATM).
La ataxia telangiectasia no tiene cura, por lo que no existe un tratamiento específico para ella, tratándose únicamente los síntomas y las complicaciones. También es importante llevar a cabo medidas de prevención para reducir la gravedad de la enfermedad.
El pronóstico es malo, siendo la muerte prematura algo común, aunque las expectativas de vida varían de unos pacientes a otros.
Como siempre en medicina, la anamnesis (entrevista clínica realizada por el médico sobre la sintomatología del paciente) y la exploración física son una parte fundamental para orientar el diagnóstico de la ataxia. En el caso de la ataxia, una exploración neurológica detallada resulta imprescindible. Si se sospecha fuertemente esta patología, el paciente debe ser derivado al servicio de neurología para ser evaluado de forma exhaustiva por un médico especialista.
Las siguientes pruebas médicas también pueden estar indicadas para detectar un caso de ataxia:
En algunos casos, llegar a un diagnóstico concluyente puede llevar mucho tiempo y, en otros, a pesar de la realización de numerosas pruebas diagnósticas no se consigue conocer cuál es la causa concreta de la ataxia. En este caso hablamos de ataxia idiopática.
Es fundamental identificar de forma temprana todas las causas potencialmente tratables. Aunque la ataxia rara vez es curable, el tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Para tratar los problemas de coordinación y equilibrio se pueden utilizar dispositivos como bastones, muletas, andadores o sillas de ruedas, los cuales permiten al paciente alcanzar una mayor independencia y autonomía, mejorando así su calidad de vida.
Los síntomas como el temblor, la rigidez, la espasticidad (aumento del tono muscular que provoca que algunos músculos se mantengan permanentemente contraídos), la debilidad muscular, u otras manifestaciones, pueden necesitar tratamiento farmacológico, quirúrgico, terapia física dirigida, terapia del habla o un asesoramiento adecuado.
Es fundamental identificar de forma temprana todas las causas potencialmente tratables. Aunque la ataxia rara vez es curable, el tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Para tratar los problemas de coordinación y equilibrio se pueden utilizar dispositivos como bastones, muletas, andadores o sillas de ruedas, los cuales permiten al paciente alcanzar una mayor independencia y autonomía, mejorando así su calidad de vida.
Los síntomas como el temblor, la rigidez, la espasticidad (aumento del tono muscular que provoca que algunos músculos se mantengan permanentemente contraídos), la debilidad muscular, u otras manifestaciones, pueden necesitar tratamiento farmacológico, quirúrgico, terapia física dirigida, terapia del habla o un asesoramiento adecuado.
Será labor del médico de Atención Primaria prevenir, mediante técnicas de educación para la salud, el desarrollo o el empeoramiento de síndromes atáxicos en pacientes con problemas de alcoholismo.
Por otro lado, aquellas parejas con antecedentes familiares de ataxia pueden solicitar asesoramiento genético antes de tener hijos para valorar el riesgo de que éstos padezcan la enfermedad.
