¿Qué es la Fisiopatología?
pues, no es más que una rama de la biología que se dedica a estudiar los diversos mecanismos por los cuales se desarrolla o reproduce una enfermedad. Es curioso, que el primer tema a tratar en esta asignatura fuera el de genética y entre las cosas que llamaron mi atención, ésta, la de la trisomía del par 21 fue la que más me generó curiosidad por lo que decidí investigar un poco acerca del tema.
La Trisomía del par 21 o Síndrome de Down es una anomalía genética. Generalmente, las personas tenemos 23 pares de cromosomas (orgánulo que contiene el material genético) dando un total de 46 cromosomas en total. Más sin embargo, para que esta anomalía se presente, debe existir un cromosoma de más, el cual está adosado al cromosoma 21.
La edad con la que una mujer queda embarazada es un factor influyente en el desarrollo de esta anomalía, ya que tanto al estar embarazada siendo muy joven como con el paso de los años aumentan las probabilidades de tener un bebé con esta condición. Según estadísticas 1 de cada 650 niños posee Síndrome de Down dando un total aproximado de 6.000.000 de personas en el mundo.
Esta condición fue descrita por John Langdon Down, en el año 1866, aunque no realizó descubrimientos del por qué se producía esta anomalía. Fenotipicamente las personas con esta condición se pueden identificar por sus rasgos, cara redondeada, ojos "achinados" y separados. Son de lengua grande que llega a sobresalir, de extremidades cortas y manos anchas.
Se sabe que no existe una cura para esta condición, más sin embargo, se les puede dar una atención temprana ya que los niños con Síndrome de Down suelen ser muy sociables, existen escuelas especializadas en el desarrollo de estos niños, donde s les enseña el trabajo manual y se les permite explorar en las diferentes áreas de las artes (generalmente son muy buenos en estas actividades) haciendo teatro, danza y pintura.
“Porque a veces, las personas que presentan alguna discapacidad, alguna anomalía, tienden a ser estudiadas como algo extraño, como algo raro, cuando en realidad deberían más bien darnos ocasión para estudiarnos a nosotros mismos”
— Fernando Savater