수혈은 보통 수술할때 필요하다고 생각되지만 특이한 병을 가지고 있는 일부 난치병 환자들은 평생 수혈을 받아야 살아갈 수 있습니다. 그리고 그런 증상을 일으키는 병 중 하나가 베타 지중해빈혈(Beta thalassemia) 입니다. 지중해빈혈은 지중해에 살던 사람들의 혈통을 가진 사람들에게 많이 발생하여 이런 이름이 붙었는데요 유전적인 문제로 헤모글로빈 생성에 문제가 생겨 혈액 내의 헤모글로빈이 부족하게됩니다. 헤모글로빈은 알파체인과 베타체인으로 이루어져 있는데 이 중에서 알파체인에 문제가 있으면 알파형, 베타체인에 문제가 있을 경우가 이번에 설명하는 베타형이며 베타형이 더 많다고합니다. 헤모글로빈이 혈액에서 산소를 운반하는 역할을 하기 때문에 지중해빈혈증에 걸린 사람은 산소가 부족하여 성장이 느리고 황달이 생기고 내장이 비대해지는 등 전반적인 생체 활동에 대부분 악영향을 주게 됩니다.
증상이 심하지 않아 헤모글로빈 농도가 크게 낮지 않으면 헤모글로빈 생성을 돕는 엽산제를 먹지만 농도가 낮으면 자연적으로는 해결이 안되기때문에 결국 정기적인 수혈을 받아서 외부로부터 헤모글로빈을 보충할 수 밖에 없습니다. 평생 수혈을 해야하기 때문에 비용적으로도 부담이 되며 장기간 수혈을 받을 경우는 몸 속에 철분이 많이 축적되어 새로운 문제를 발생시키기도 합니다. 그때문에 일정 기간을 두고 수혈을하고 철분을 빼내는 조치도 취해지나 10년전에 기사를 보면 만성 수혈환자 3명중 1명 '철 중독증' 이라고 조사되기도 하였습니다.
난치병이라 평생 불편함을 안고갈 수 밖에 없었지만 유전자 치료로 새로운 방법이 제시되고 있습니다. 미국의 Bluebird Bio라는 회사에서 발표한 방법인데요 환자의 줄기 세포를 채취한 다음에 결함이 있는 부분을 고치기 위해 조정된 바이러스로 채취한 줄기 세포를 변형시킵니다. 그동안 busulfan이란 약물을 써서 체내의 결함있는 세포를 제거하고(이 부분은 부정확할수도 있습니다) 변형된 채취한 줄기 세포를 다시 환자에게 이식합니다.
연구진들은 22명의 베타 지중해빈혈 환자에게 이 방법을 시험했으며 이 중에서 15명은 최소 1년이상 수혈을 받지 않고도 멀쩡했으며 나머지도 이전보다 수혈 빈도가 줄었다고 합니다. 단기적인 결과는 매우 긍정적이며 Bluebird Bio의 의료 총책임자(chief medical officer)는 올해 말에 유럽에 승인을 신청하고 그 다음에는 미국에 신청할 계획이라고합니다. 하지만 우려의 목소리도 있습니다. 우선 비용문제인데 유전자치료의 비용이 비싸서 베타 지중해빈혈이 많이 보이는 개발 도상국에서 얼마나 가능할지에 대해서입니다. 또한 장기적으로 부작용이 없는지에 대해선 아직 알 수가 없는 부분입니다. 유전자치료의 초기 시험에서 치료받은 환자들이 후에 백혈병이 발생했던 경우가 있기 때문입니다. 어쨌든 이런 방법이 성공한다면 만성적인 혈액팩부족인 상황도 조금 개선되려나요?
