درباره‌ی سندروم مارفان چه می‌دانید؟

سندروم مارفان یک اختلال ارثی است که بر بافت هم‌بند تأثیر می‌گذارد. بافت هم‌بند شامل الیافی است که پشتیبان اندام‌های بدن و ساختمان‌های مختلف موجود در بدن هستند. سندروم مارفان عموماً بر روی قلب، چشم، عروق خونی، و اسکلت تأثیر می‌گذارد.

افرادی که دچار سندروم مارفان هستند، معمولاً افرادی بلند قد و لاغر هستند که دست‌ها و پاهای آنها به‌صورت غیرعادی دراز است و انگشتان دست‌ها و پاهایشان نیز درازتر از معمول است. آسیب ناشی از سندروم مارفان ممکن است به‌صورت خفیف یا شدید باشد. در صورتی که در این بیماری آئورت یعنی شاهرگ اصلی بدن که خون را از قلب خارج می‌کند، گرفتار باشد، این وضعیت می‌تواند تهدید کننده‌ی جان بیمار باشد.

برای درمان سندروم مارفان عموماً از داروهایی استفاده می‌شود که فشار خون را پایین می‌آورند و سطح فشار بر روی آئورت را کم می‌کنند. پایش و مراقبت منظم برای کنترل میزان آسیب ناشی از این بیماری اهمیت زیادی دارد. بسیاری از افرادی که دچار سندروم مارفان هستند، در نهایت برای درمان آئورت نیازمند جراحی—چه به منظور پیش‌گیری و یا به منظور درمان—هستند.

همان‌گونه که گفته شد، علایم و نشانه‌های سندروم مارفان در بین بیماران و حتی اعضای مختلف یک خانواده متفاوت است. بعضی از افراد ممکن است فقط اثرات خفیفی را تجربه کنند، درحالی‌که در برخی دیگر از افراد عوارض خطرناک بروز می‌کند. در اکثر موارد این بیماری با افزایش سن بدتر می‌شود.

یکی از علایم و نشانه‌های سندروم مارفان، قد بلند و جثه‌ی لاغر است. اندام‌ها—یعنی دست‌ها، پاها، و انگشتان—به‌صورت نامتناسبی دراز هستند. استخوان جناغ به طرف بیرون برجسته است و یا به طرف داخل فرو رفته است. این بیماران کام قوسی بلند و دندان‌های تحت فشار دارند. سوفل قلبی، نزدیک‌بینی شدید، انحراف غیرعادی ستون فقرات، و کف پای صاف از دیگر علایمی هستند که در این بیماری مشاهده می‌شوند.