CPS1
CPS1 ক্রোমোজোম 2q35 এ একটি জিন যা একটি মাইটোকন্ড্রিয়াল এনজাইমকে এনকোড করে দেয় যা অ্যামোনিয়া এবং বাইকারবোট থেকে কার্বাময়াল ফসফেট সংশ্লেষণ করে, ইউরিয়া চক্রের প্রথম প্রতিশ্রুতিবদ্ধ পদক্ষেপ এবং কোষ থেকে অতিরিক্ত অম্মোনো অপসারণের জন্য গুরুত্বপূর্ণ একটি প্রতিক্রিয়া।
আণবিক প্যাথলজি
CPS1 এর দুর্বলতা কার্বাময়াল ফসফেট সংশ্লেষের অভাব কারণ, এবং অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের পর স্থায়ী ফুসফুসের উচ্চ রক্তচাপ এবং বিষাক্ত রোগের সংবেদনশীলতা বাড়ায়।
Segen এর মেডিকেল অভিধান। © 2012 ফ্যারলেক্স, ইনক। সর্বস্বত্ব সংরক্ষিত।
উল্লেখিত
কার্বাময়াল ফসফেট সিন্থেটেস 1 এর অভাব
SIRT5