긴 연휴를 보내고 다시 한주가 시작되었네요..
월요병이 있지만 이번 월요일은 더욱더 힘든 하루가 ...
다들 명절 즐거웠던 기억을 되새기며 한주를 시작하고 있겠지요.
저또한 열심히 일을 하려고 하는데 손에 안잡히네요.ㅜㅜ
그래도 억만장자가 아닌 이상 한 가정의 가장으로써 일을해서
돈을 벌어야 하는 현실이 슬프지만 일을 하면서 느끼는 보람을
느끼고 토끼같은 자식들을 생각하면 힘이 남니다.
오늘은 "레트 증후군"에 대해 짧은 지식을 작성해 보려 합니다.
아마 "레트 증후군"에 대해서는 아마도 처음 들어보신 분들이
대부분 일거라 생각이 드네요. 많이 알려지지도 않고 아동기
발달 장애중에서도 조금 희기한 질환이기 때문일 겁니다.
"레트 증후군"은
독특한 발당장애로 거의 여아에게만 발견됩니다. 만약 남자 아이가 "레트 증후군"에 걸렸다면 즉시 사망하는 걸로 알려져 있습니다. 레크 증후군은 뇌의 발달에 필요하게 되기 전인 영아기에는 발육이 정상적으로 보일 겁니다. 그러나 생후 6~18개월 경까지는 정상적인 여자 아이가 갑자기 발달이 정지 되면서 이전에 습득했던 언어 및 의사 소통 기능을 읽어버리고 특징적인 반복적이고 무의미한 손놀림이 나타난다고 합니다. 가족력은 드물고 여아에서만 발생하며 만명중 1명으로 발생 빈도가 비교적 높은 증후군입니다. 대부분 자폐, 뇌성마비, 발달지체 등으로 오진을 하는 경우가 많습니다.
6~18개월 경까지는 정상 발달 과정을 가지다가 갑자기 발달이 정지 되면서 머리 둘레의 성장 속도가 둔화되고 기존에 습득했던 언어 및 의사 소통 기능을 잃어버리게 됩니다. 반복적이고 무의미한 손놀림-주로 양손을 씻는 듯한 동작, 비틀기, 손뼉차기 등 나타나면서 손의 기능도 점점 상실하게 됩니다. 그밖에 이갈기, 발작, 서장 지연 및 체중 감소, 일시적 호흡정지, 수면주기의 상실로 인해 수면 장애 등을 동반하기도 합니다.
불우한 증후군으로 평균 수명이 약 25세로 알려져 있습니다. 그렇기에 언제 어떻게 죽을지 모르기에 너무 안타까운 증후군 입니다.
"레트 증후군"원인은
유전자 돌연변이가 원인으로 알려져 있습니다. 염색체 이상으로 인해 감각, 감정, 운동신경과 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정영역의 정상적 발달에 필요한 어떤 특정 요소의 부족이나 부재로 발생합니다. 아마도 18개월전까지는 정상적으로 발육하는 것처럼 보이기는 것이 특징입니다.
6개월에서 18개월 사이까지 표면상 정상적인 발육기간
출생시 정상적인 머리둘레와 그 이후 나이가 들어감에 따라 느려지는 머리 성장률
심각하게 손상되는 언어표현과 고의적인 손 기능의 상실
씻는 동작, 비틀기,손 마주침, 두드림, 입에 손넣기 등
아이가 동요됐을 때는 특히 팔다리까지 동반될 수 있는 상체 흔들기
걸을 수 있다면 불안정하고 다리를 넓게 벌리고 다리가 뻣뻣한 걸음걸이와 까치발 걷기
일시 호흡정지, 복부팽창을 가져오는 공기 삼키기
발작, 근육경직/경련/나이가 들어감에 다라 증가하는 관절의 구축
이갈기, 작은발, 성장지체, 체지방과 근육 감소
씹기와 삼키기 어려움
다리 부위에 부진한 혈액순환, 차갑고 푸르죽죽한 다리
변비, 운동성 감소
운동신경의 발육 퇴행이 나타나거나 발육속도가 지체되며 놀이에 대한 흥미가 사라짐.
사회적 관계, 인지 능력, 손의 사용 능력, 언어 등에서 이전에 습득했던 기능을 상실 자폐적 증상과 호흡불량, 운동 상동증, 특히 정형화된 손동장이 보이며 손을 입으로 가져가는 동작과 손바닥 마주치기가 종종 나타납니다. 손놀림은 아이가 깨어 있는 동안 지속되지만 자는 동안에는 멈춥니다.
퇴행 진행이 일지 중단되었다가 자폐적 행동이 감소하고 사회적 관계가 개선 됩니다. 그러나 보행 실조, 심한 정신지체, 발작 등의 증상은 계속됩니다. 행동에 있어서는 진전이 보이는데 과민하거나 우는 증상이 줄어들며눈을 잘 맞추게 됩니다.
운동 악화기로 진행성 운동장애, 척추측만, 근육약화, 경련성 마비 등이 발생합니다. 혈액순환이 잘 안되서 발이 붓고, 차가우며 푸른빛을 띠는 것이 관찰되기도 합니다. 운동 능력이 감소되어 변비가 심해집니다. 반면, 인지 능력, 사회적 관계, 눈 맞추기, 주의집중력 등은 향상됩니다.
전신적으로 소두증, 호흡불량, 척추기형, 보행 실조, 척추 측만, 발의 기형, 성장지연 등 증상이 나타나고 아이의 70%는 경련이 나타난다고 합니다. 구강 내 증상으로는 비정상적인 저작과 연하곤란 등이 있으며, 많은 경우 자발적인 음식물 섭취가 잘 안됩니다. 심한 이갈이로 치아마모가 일어나고 타액이 과다 분비 된다고 합니다.
아직까지는 치료법이 없으며 증상완화시키기 위해 약물 치료와 물리치료 등을 통해 증상 완화에만 노력을 기울일수 밖에 없다고 합니다. 레트증후군을 앓고 있는 당사자와 부모님들에게 힘을 낼 수 있도록 많은 분들이 관심과 배려를 부탁드립니다.
