Trong những năm gần đây, xét nghiệm di truyền ngày càng đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc, chẩn đoán sớm và phòng ngừa các bệnh lý di truyền cho cá nhân, cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai và thai phụ. Tại Bệnh viện PhenikaaMec, các phương pháp xét nghiệm di truyền được triển khai đồng bộ, kết hợp giữa kỹ thuật hiện đại và tư vấn chuyên sâu, giúp phát hiện sớm nguy cơ bệnh lý và hỗ trợ xây dựng kế hoạch theo dõi, can thiệp phù hợp. Bài viết dưới đây cung cấp thông tin tổng quan về các phương pháp xét nghiệm di truyền hiện đang được thực hiện tại PhenikaaMec.
👉👉👉 Follow social PhenikaaMec:
https://soundcloud.com/benhvienphenikaamec
vhttps://www.jointcorners.com/phenikaamec
https://spoutible.com/benhvienphenikaamec
PhenikaaMec thực hiện nhiều xét nghiệm di truyền phục vụ sàng lọc tiền hôn nhân và trước sinh. Trong đó, phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotype) giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Điện di huyết sắc tố được sử dụng để sàng lọc bệnh Thalassemia. Ngoài ra, các xét nghiệm gen giúp phát hiện người mang gen bệnh lặn và các gen liên quan đến nguy cơ huyết khối, rối loạn đông máu.
Đối với lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, bệnh viện triển khai phân tích di truyền tinh trùng như xét nghiệm mất đoạn AZF và đánh giá mức độ phân mảnh DNA tinh trùng nhằm xác định nguyên nhân vô sinh nam. Trong sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT và các gói NIPT nâng cao ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cho phép phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi với độ chính xác cao và không xâm lấn.
Các xét nghiệm di truyền tại PhenikaaMec được thực hiện trên hệ thống máy móc hiện đại, trong đó nổi bật là máy giải trình tự gen thế hệ mới, cho phép phân tích DNA tự do trong máu mẹ và DNA tế bào với độ chính xác cao. Quy trình xét nghiệm được chuẩn hóa từ khâu lấy mẫu, phân tích đến trả kết quả, bảo đảm tính chính xác và độ tin cậy.
Song song với kỹ thuật xét nghiệm, bệnh viện triển khai mô hình phối hợp đa chuyên khoa giữa Sản phụ khoa, Di truyền y học và Y học bào thai, giúp người bệnh và thai phụ được tư vấn toàn diện, hiểu rõ ý nghĩa kết quả xét nghiệm và có định hướng theo dõi, can thiệp phù hợp.
Các phương pháp xét nghiệm di truyền tại Bệnh viện PhenikaaMec được triển khai đa dạng, từ sàng lọc tiền hôn nhân, trước sinh đến đánh giá nguy cơ di truyền chuyên sâu, góp phần phát hiện sớm các bất thường và hỗ trợ phòng ngừa bệnh lý di truyền hiệu quả. Người bệnh và các cặp vợ chồng có thể liên hệ hotline hoặc truy cập website chính thức của bệnh viện để đặt lịch thăm khám, được tư vấn và lựa chọn phương pháp xét nghiệm di truyền phù hợp với từng nhu cầu cụ thể.
Posted by Waivio guest: @waivio_bv-phenikaamec
