¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Es un síndrome con una afectación de origen genético, que esta relacionado con la discapacidad cognitiva, causada por error en el par cromosómico numero 16, producto del error o falla un gen de este par no se aloja correspondientemente la proteina llamada CREB o EP300 en el cromosómico 22.

Causas

• Privación del gen (CREB "cromosoma 16" o EP300 "cromosoma 22")
• Anomalias en los genes (CREB "cromosoma 16" o EP300 "cromosoma 22")

Características generales

• Problemas del crecimiento y edad osea
• Apariencia física diferente al fenotipo característico familiar
• Retraso mental y cognitivo
• Puente nasal amplio y orificio nasal anormalmente grande
• Dificultades para la deglusión y respiración
• Hiperestrabismo (ojos muy separados)
• Dismorfia craneofacial (deformidad de tamaño cara y cabeza)
• Pulgares y 1er metatarsiano deformes (anormalmente anchos)
• Retraso del desarrollo psicomotor: rolar sedestación, gatear, hablar, bipedestación, caminar, aprender, entre otras)
• Estrabismo
• Malformaciones congenitas cardiacas, renales, del sistema musculo esqueletico y del aparato urogenital.
• Cejas pobladas y arqueadas.
• Ptosis palpebral (parpados caídos)

Fuente

Fuente

Esqueleto infantil con protuberancia frontal, un tratado de las enfermedades de la infancia y la infancia por el Dr. Job Lewis Smith, 1881

Clínica

• Discapacidad intelectual
• Marcha inestable y poco móvil
• Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
• Nariz prominente
• Exceso de vello en el cuerpo (hirsustismo)
• Convulsiones
• Defectos cardíacos
• Estatura baja (notada luego del nacimiento)
• Desarrollo lento de las destrezas cognitivas
• Estreñimiento y dificultades en el proceso alimenticio
• Desarrollo tardío de habilidades motoras
• Déficit del tono muscular (hipotonia)

Tratamiento Fisioterapeutico

Básicamente el tratamiento va dirigido al adelanto de las habilidades y destrezas motoras para lograr alcanzar la edad cronológica correspondiente, puesto que gracias a los retrasos congénitos ya mencionados, presentan dificultades para el desarrollo normal.

• Educar de las habilidades motoras: enseñar al paciente la habilidades correspondientes a su edad (rolar, gatear, sedestación, bipedestación, cuatro puntos, entre otras).
• Mejorar tono muscular: normalizar todo muscular, puesto que se encuentra hipotonico, tratar de normalizar lo máximo posible.
• Mejorar destrezas de motricidad fina: volver lo mas funcional posible las pinzas, el agarre de cosas de menor tamaño, con juegos didácticos, para mejorar el agarre en la vida cotidiana como por ejemplo, cubiertos para la alimentación, lápiz, subir y bajar cierre, entre otras.
• Juegos recreativos y didácticos: para mejorar las capacidades cognitivas y de comprensión

El tratamiento es mas que todo para el mantenimiento y logar que alcance la mayor funcionalidad posible.

Acá podemos ver un vídeo de la paciente con la que tuve la oportunidad de intervenir humana y fisioterapeuticamente, es un honor para mi haber podido tener esta oportunidad de trabajar con un infante con una patología poco frecuente, pero sin duda alguna grandes y mejores experiencias me dejo esta intervención