এসডব্লুসিসি 6 জিনের ক্লিনিকালের 80% ক্লিনিক্যাল ক্ষেত্রে এসসিসি 6 জিনের আবিষ্কারযোগ্য পরিব্যক্তি রয়েছে। [4] [5] [6] [7] জিনের প্রায় সব অংশে মিউটেশনের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে, সব রকমের (মিসেস, নোডেস, বিচ্ছিন্ন পরিবর্তন, সন্নিবেশ, ছোট বিভাজক বা বড় ডিলিট)। যদিও অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের রিপোর্ট আছে, তবে উত্তরাধিকারটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট ব্যতিক্রমহীন (উভয় বাচ্চাকে ক্যারিয়ার করতে হবে, এবং একটি ২5% সুযোগ রয়েছে যে একটি শিশু জিনের অস্বাভাবিক কপি এবং এর ফলে অবস্থার উন্নতি লাভ করবে)। [ 2]
From @atifarham