En esta ocasión vamos a estudiar una enfermedad que produce alteración del factor VIII de coagulación; haciendo un repaso de los factores de coagulación debemos recordar que alguno de estos son lo que se denomina Zimógenos (enzimas que se encuentran inactivos), los cuales en conjunto con otros elementos ayudan en la formación del tapón de hemostasia.
Esto depende de 3 factores (plaquetas, endotelio y factores de coagulación) la hemostasia en forma académica se divide en 2 vias (primaria y secundaria) siendo la primaria las acciones inmediatas o fenómenos de liberación de sustancias vasculares y la aglutinación de las plaquetas. La secundaria se refiere a la activación de los factores de coagulación.
Su alteración son las enfermedades hemofílicas y para entenderla debemos dominar la cascada de coagulación y los tiempos en los que estos ocurren. Este fenómeno se une en la activación del factor X el cual se activa a través de 2 vías:
Cuando se activa X se entra en la vía final o común, en la cual el X activa al II (protrombina) volviéndolo trombina pero necesita de la ayuda de factor V, fosfolípido y Ca++ (este complejo se llama protrombinasa). La trombina es una enzima reactiva que tiene como blanco el fibrinógeno o factor I degradándolo y liberando la fibrina (ya este es el coágulo y es la hemostasia como tal). Esta fibrina es inestable y es el factor XIII el que la estabiliza.
Varios de estos pasos se miden en laboratorio denominados estudios de coagulación:
Factor de Von Willebrand: es el transportador de VIII por lo tanto si este está ausente habrá también carencia de VIII.
VIII: tiene una vida media baja y su déficit produce la enfermedad llamada hemofilia A.
IX: tiene vida media que duplica al factor 8, mayor distribución vascular y su déficit produce hemofilia B.
Coagulopatía hereditaria recesiva ligado al sexo femenino, produciendo ausencia o disminución de factores (VIII ó IX) dependiendo si es A o B, ambas son indistinguibles clínicamente; ambas tienen forma leve (Factor VIII ó IX entre 6%-49%), moderada (entre 2-5%) o severa (<2%).
El patrón de herencia se caracteriza por ser mujeres portadoras de estos genes; Si su descendencia es hembra puede ser portadora o no portadora, si es varón puede ser sano o enfermo. Un hemofílico en su descendencia puede tener o hembra portadora o hijo sano. Las portadoras obligatorias serán las hijas de padres hemofílicos, mujeres con hijo hemofílico y familiar hemofílico, mujeres con hijo hemofílico e hija portadora.
La incidencia de la hemofilia no es muy frecuente y en todo el mundo tiene deficiencia de cualquier factor no solo del VIII y IX, sin embargo es la más florida desde el punto de vista del sangrado, es 1 de cada 5000 nacidos vivos registrados varones (ha disminuido). La hemofilia A es más frecuente que la B; no existe variación geográfica, racial, social, etc.
Puede ocurrir en tejidos o dentro de cavidades, por traumas mínimos o importantes incluso de forma espontánea, son de forma extensa, desproporcionados, profundos, colección hemática, dolorosa y mal delimitada. Comprimen estructuras vasculares por hematomas, existen hematomas graves como los de vías digestivas y respiratorias del cuello porque crecen, comprimen y asfixian, quistes interóseos, pseudoquistes, hematoma del psoas con clínica similar a apendicitis, etc.
Las cavidades donde más sangran es en la articulación (hemartrosis es el signo capital de hemofilia) y si son sucesivas producen artropatía hemofílica; también hemorragias renales, SNC (cefalohematomas, intraparenquimatosas).
El diagnóstico comienza con una evaluación clínica TODOS, basándonos en la anamnesis, preguntar antecedentes, consanguinidad, episodios hemorrágicos, etc.
El laboratorio es básico pero el que nos da el diagnóstico definitivo es el PTT largo con mezcla al 50% tiende a corregir, y posteriormente hacemos titulo de VIII y de IX, si hay antecedentes titulamos el factor que este deficiente en la familia.
Algunos hemofílicos desarrollan inhibidores del factor que esta deficiente.
Prueba de la mezcla: después de que se ha corroborado que se tiene un PTT largo, se debe hacer algo adicional que es la prueba de la mezcla, la cual nos permite saber si el PTT largo se debe a deficiencia de factores de coagulación o a la presencia de un inhibidor de factores de coagulación.
Esta prueba consiste en mezclar el plasma control con el plasma del paciente en proporciones iguales y luego se le hace a esa mezcla el PTT. Luego que tenemos el PTT lo comparamos con el PTT del control. Si el PTT de la mezcla se corrigió (está normal) hablamos de deficiencia de factores de coagulación; al contrario, si no se corrigió, hablamos de la presencia de inhibidores de algún factor de coagulación.
Tratar toda la clínica que presente como si estuviese presentando un episodio hemorrágico, si se va a realizar alguna punción o tratamiento invasivo, se debe aplicar factor antes de realizarla, no usar AINES, inyección IM; el objetivo es llevar los valores a un punto que pare la hemorragia.
El tratamiento específico se da dependiendo del tipo de hemofilia a la dosis adecuada y por el tiempo suficiente para lograr cicatrización. Cada unidad internacional por kg de factor VIII sube 2% de este; y cada unidad internacional por kg de IX sube solo 1%. Si pesa 100kg y sufre de hemofilia A serian 5000 unidades (50xkg) para restaurar al 100% su factor VIII.
1UI/kg sube 2% del factor VIII
Si se quiere llevar a 40% o 70% o 100% depende de la gravedad y el criterio medico. Si está sangrando por las encías, hematomas pequeños, e inicio de hemartrosis se puede llevar a un 30% en A y a mayor por ciento en B.
Conclusión: para tratar un episodio de sangrado en un hemofílico debemos saber:
Referencias Bibliográficas:
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